今年5月8日是第31個“世界地貧日”。據廣東省地中海貧血防治協會會長、南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院兒科教研室主任吳學東介紹，目前廣東已構建起婚前孕前篩查、產前篩查診斷、新生兒篩查的三級地貧防控體系。多年來，廣東省不斷優(yōu)化孕前優(yōu)生項目和地貧防控項目實施，重度地貧患兒的產前干預率達到90%以上。
地中海貧血在廣東、廣西等10個省份發(fā)病率較高，是出生缺陷防治重點疾病。近年來，中國地貧防控工作取得顯著進展，10個省份新增重型地貧明顯減少。
據了解，2012年起，廣東省實施地貧綜合防控項目，每年投入3500萬元，支持粵東粵西粵北地區(qū)地貧項目建設和孕前、產前干預，實施地貧防控工作。吳學東表示：“目前廣東省現存重型地貧患兒約2000人左右。2015年前南方醫(yī)院兒科重型地貧患兒每年建檔約300人，目前南方醫(yī)院兒科重型地貧患兒每年建檔約30人，逐年下降。”
吳學東介紹，造血干細胞移植是目前治療重型β地貧最有效的方法，該治療需要依賴配型和患者的身體狀況，且存在配型成功率低、費用高、年齡限制等問題，有條件患兒應盡早接受造血干細胞移植，一般在2歲至6歲，年齡越小，移植效果越好;此外還有終生進行維持的規(guī)范性輸血和除鐵治療，以及基因治療，其中基因治療的出現給患者帶來了希望。“目前基因治療取得了比較好的效果，大部分能夠脫離輸血，為廣大不適合做造血干細胞移植的大齡重型地貧患者提供了一個新的治療手段，未來，基因治療有可能成為治愈大齡重型β地中海貧血的新希望。”吳學東說。
地貧雖難治但可防。吳學東表示，在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前及產前優(yōu)生檢查，通過醫(yī)學干預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。目前我國十個重點省市已構建了婚前孕前優(yōu)生檢查—胚胎植入前遺傳學檢測診斷—產前篩查與產前診斷—新生兒檢測與診斷的地中海貧血防控體系，建立了省—地市—縣出生缺陷三級防控協同網絡。
就地貧篩查和診斷而言，吳學東指出，針對有孕育重型地貧胎兒風險的夫婦開展遺傳咨詢和產前診斷，是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。一般通過婚前孕前優(yōu)生檢查，檢出攜帶同類型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風險夫婦，將指導這些夫婦每次懷孕后盡早接受產前診斷，采集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷，確認胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。
（責任編輯：華康）
