罕見血管畸形患兒經(jīng)創(chuàng)新手術重獲健康，開創(chuàng)I型Abernethy畸形治療新路徑

　　近日，首都醫(yī)科大學附屬首都兒童醫(yī)學中心成功為一名2歲的I型Abernethy畸形患兒實施Rex手術，創(chuàng)新性地解決了這一罕見血管畸形疾病的治療難題，為同類病癥的治療開辟了新思路。

　　Abernethy畸形，即先天性肝外門體分流(Congenital Extra-hepatic Portosystemic Shunt，CEPSS)，是十分罕見的血管畸形，兒童發(fā)病率僅為1：30000至1：50000。截至2021年，全球報道病例僅385例。該病癥根據(jù)門靜脈主干情況分為I型和II型，I型因門靜脈主干缺如，肝移植是國際公認的唯一有效治療方法。II型存在門靜脈主干，可采用手術結(jié)扎或介入栓塞的方式封閉門體分流。

　　患兒佳佳(化名)自出生后就被嚴重的消化道出血困擾，生長發(fā)育顯著滯后，2歲的他身形僅如1歲孩童。輾轉(zhuǎn)國內(nèi)多家知名兒童醫(yī)院后，經(jīng)超聲和CT診斷為Abernethy畸形，因未見門靜脈主干，疑為I型。為了明確診斷，醫(yī)生建議先進行介入造影，若存在門靜脈主干，可進行介入下門體分流封堵治療。

　　近日，佳佳轉(zhuǎn)診到首都兒童醫(yī)學中心血管瘤及介入血管中心，主任申剛通過介入下肝內(nèi)外門靜脈造影，明確了I型Abernethy畸形的診斷�？紤]到佳佳嚴重的上消化道出血及脾大脾亢等門靜脈高壓癥狀，普通外科副主任張金山會診后，建議接受分流手術治療，降低門靜脈壓力，緩解門靜脈高壓癥狀。隨后，佳佳被轉(zhuǎn)入普通外科接受手術治療。介入下門靜脈造影顯示門體分流，肝內(nèi)外門靜脈未顯影

　　張金山通過對佳佳的腹部增強CT、超聲和介入造影進行綜合分析后，認為有做Rex手術重建門靜脈入肝血流治療的可能。根據(jù)既往的經(jīng)驗，Abernethy畸形因存在門體分流，通常不會存在門靜脈高壓癥狀，但佳佳的不同之處是，門靜脈高壓癥狀明顯，因此考慮為先天性門靜脈發(fā)育畸形導致門靜脈主干發(fā)育不良或缺如，進而引發(fā)門脈高壓，而門脈高壓導致食道胃底的側(cè)枝循環(huán)開放，導致靜脈曲張破裂出血，最終出現(xiàn)門脈高壓癥狀。因此，通過Rex手術重建門靜脈入肝通道，同時將門體分流血管結(jié)扎，可以治療目前的疾病。佳佳父母經(jīng)過深思熟慮，接受了治療方案。

　　盡管國際上尚無Rex手術成功治療該類疾病的先例，但張金山憑借十余年開展Rex手術的經(jīng)驗，判斷，佳佳的肝臟沒有肝纖維化和肝硬化的跡象，質(zhì)地軟，且Rex隱窩內(nèi)的門靜脈左支通暢，滿足手術前提條件。至于采用門靜脈系統(tǒng)靜脈作為搭橋血管的改良Rex手術，還是采用頸內(nèi)靜脈作為搭橋血管的經(jīng)典Rex手術，是另一個需要考慮的關鍵問題。根據(jù)張金山2024年開展的經(jīng)典Rex手術和改良Rex手術的療效對比研究，表明經(jīng)典Rex手術因頸內(nèi)靜脈較粗的直徑在改善門脈高壓癥狀、保持血管通暢方面更加具有優(yōu)勢。盡管取頸內(nèi)靜脈創(chuàng)傷較大、手術時間較長、手術風險較高、手術難度較大，但考慮到佳佳的嚴重病情，經(jīng)和家長商討后，張金山?jīng)Q定做頸內(nèi)靜脈作為搭橋靜脈的經(jīng)典Rex手術治療。

　　手術從下午1點持續(xù)到晚上8點，歷經(jīng)7個小時，頸內(nèi)靜脈成功吻合在門靜脈左支和腸系膜上靜脈之間。術中超聲多次檢測，搭橋血管通暢，血流速度超過50cm/s，肝外門靜脈壓力從術前的42cmH2O降至術后的24cmH2O，粗大的胃底門體分流靜脈也被順利結(jié)扎。術后，佳佳接受精心抗凝監(jiān)護治療，復查CT和超聲均顯示Rex手術搭橋血管通暢，門體分流消失。手術獲得成功。

　　此次經(jīng)典Rex手術的成功應用，不僅讓佳佳重燃健康希望，避免了肝移植，更為I型Abernethy畸形患兒的治療帶來了新曙光，展現(xiàn)了我國兒科醫(yī)療團隊在罕見病治療領域的創(chuàng)新突破與卓越實力。

（責任編輯：華康）