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美國加州大學(xué)歐文分校領(lǐng)導(dǎo)的研究團隊針對多次重復(fù)的短長度DNA構(gòu)建了第一個遺傳參考圖譜，已知這些短長度DNA會導(dǎo)致50多種致命的人類疾病，包括肌萎縮側(cè)索硬化癥、亨廷頓舞蹈病和多種癌癥。相關(guān)研究發(fā)表在最新一期《細胞》雜志上。
研究人員使用串聯(lián)基因組聚合數(shù)據(jù)庫，研究了這些稱為串聯(lián)重復(fù)(TR)擴增的突變?nèi)绾闻c疾病相關(guān)，以更好地了解健康差異并改進臨床診斷。
團隊開發(fā)出一種名為TR-gnomAD的新工具，解決了當(dāng)前生物庫基因組測序工作中一個關(guān)鍵難題。盡管TR擴增約占人類基因組的6%，且在很大程度上促成了復(fù)雜的適宜條件，但人們對它們的理解仍然有限。
這個開創(chuàng)性的項目解釋了遺傳性疾病個體TR擴增能力方面的關(guān)鍵差距，幫助科學(xué)家根據(jù)祖先之間這些突變的變化來確定某些疾病如何影響不同人群。利用TR-gnomAD工具，研究人員可準確發(fā)現(xiàn)某些特征與不同人群和疾病之間存在何種關(guān)系。
為了構(gòu)建數(shù)據(jù)庫，研究團隊使用了兩種軟件工具來分析11個亞群的338963名參與者的基因組數(shù)據(jù)。在已識別的91萬個TR中，86萬個質(zhì)量足夠高，可保留以供進一步研究。研究還發(fā)現(xiàn)，其中30.5%的人至少有兩種常見的基因替代形式，這些基因是由位于染色體上同一位置的突變引起的。
研究人員表示，雖然已成功對大量TR進行了基因分型，但這仍只是人類基因組總數(shù)的一小部分。下一步，他們將優(yōu)先考慮整合更多高質(zhì)量的TR，并納入更多代表性不足的血統(tǒng)。
（責(zé)任編輯：華康）
