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國際罕見病日:產前篩查是預防罕見病的重要手段

時間:2024-02-29 09:53:10   來源:人民網

  國際罕見病日是每年二月的最后一天。罕見病又稱“孤兒病”,指患病率非常低的疾病。但由于我國人口基數(shù)龐大,罕見病患者并不罕見。

  深圳市兒童醫(yī)院內分泌科主任醫(yī)師蘇喆在接受采訪時介紹,由15號染色體基因突變導致的罕見遺傳疾病小胖威利綜合征(Prader-Willi綜合征),是國家發(fā)布的《第一批罕見病目錄》中的第93號疾病。發(fā)病率介于1/30000至1/10000之間,我國患者數(shù)量約10萬左右。

  蘇喆表示,小胖威利綜合征患兒的癥狀表現(xiàn)在不同的年齡段相差較大;純涸趯m內時,多數(shù)有胎動減少的情況,出生時常為臀位產。在新生兒期至嬰兒期,癥狀表現(xiàn)包括肌肉張力低、四肢活動能力差、喂養(yǎng)困難、語言運動發(fā)育落后等,在此階段,患兒的特殊面容不典型,容易被誤診為“腦癱”等,而錯過早期治療的窗口。隨著患兒年齡增長到幼兒期,則會表現(xiàn)出食欲亢進、無法取得飽足感、體重急速增加,從而造成嚴重肥胖和多種代謝并發(fā)癥。

  “需要注意的是,小胖威利綜合征可能涉及全身多個系統(tǒng),如特殊面容體貌、智力落后、生長遲緩、性腺發(fā)育異常、睡眠行為異常、多種內分泌功能異常等,嚴重的甚至會猝死”。蘇喆表示,由于小胖威利綜合征是累及多系統(tǒng)的疾病,治療上需要多學科協(xié)作,包括內分泌科、營養(yǎng)科、康復科、心理科、呼吸科、心內科、中醫(yī)科、耳鼻喉科、口腔科、外科等科室。

  “大眾和醫(yī)務人員都要提高對小胖威利綜合征的認知,實現(xiàn)早期診斷,早期干預,從而改善患兒的預后。”蘇喆強調。

  如何預防小胖威利綜合征及其他罕見病的發(fā)生?蘇喆表示,在已知的罕見病病種中,約80%為基因突變導致的遺傳性疾病,約一半在兒童期發(fā)病。目前,基因檢測技術可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變。加強產前篩查和新生兒遺傳病篩查,能夠實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育和對罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早治療,減輕罕見病對患者和家庭的長期影響。

(責任編輯:華康)

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