國際罕見病日是每年二月的最后一天。罕見病又稱“孤兒病”，指患病率非常低的疾病。但由于我國人口基數(shù)龐大，罕見病患者并不罕見。
深圳市兒童醫(yī)院內分泌科主任醫(yī)師蘇喆在接受采訪時介紹，由15號染色體基因突變導致的罕見遺傳疾病小胖威利綜合征(Prader-Willi綜合征)，是國家發(fā)布的《第一批罕見病目錄》中的第93號疾病。發(fā)病率介于1/30000至1/10000之間，我國患者數(shù)量約10萬左右。
蘇喆表示，小胖威利綜合征患兒的癥狀表現(xiàn)在不同的年齡段相差較大�；純涸趯m內時，多數(shù)有胎動減少的情況，出生時常為臀位產。在新生兒期至嬰兒期，癥狀表現(xiàn)包括肌肉張力低、四肢活動能力差、喂養(yǎng)困難、語言運動發(fā)育落后等，在此階段，患兒的特殊面容不典型，容易被誤診為“腦癱”等，而錯過早期治療的窗口。隨著患兒年齡增長到幼兒期，則會表現(xiàn)出食欲亢進、無法取得飽足感、體重急速增加，從而造成嚴重肥胖和多種代謝并發(fā)癥。
“需要注意的是，小胖威利綜合征可能涉及全身多個系統(tǒng)，如特殊面容體貌、智力落后、生長遲緩、性腺發(fā)育異常、睡眠行為異常、多種內分泌功能異常等，嚴重的甚至會猝死”。蘇喆表示，由于小胖威利綜合征是累及多系統(tǒng)的疾病，治療上需要多學科協(xié)作，包括內分泌科、營養(yǎng)科、康復科、心理科、呼吸科、心內科、中醫(yī)科、耳鼻喉科、口腔科、外科等科室。
“大眾和醫(yī)務人員都要提高對小胖威利綜合征的認知，實現(xiàn)早期診斷，早期干預，從而改善患兒的預后。”蘇喆強調。
如何預防小胖威利綜合征及其他罕見病的發(fā)生?蘇喆表示，在已知的罕見病病種中，約80%為基因突變導致的遺傳性疾病，約一半在兒童期發(fā)病。目前，基因檢測技術可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變。加強產前篩查和新生兒遺傳病篩查，能夠實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育和對罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早治療，減輕罕見病對患者和家庭的長期影響。
（責任編輯：華康）
